Comment mieux prévenir le cancer du sein grâce à la génétique?

09 Fév 2021 par Florence Dujoux
Catégories : MSN / Santé
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La Fondation cancer du sein du Québec lance une série de capsules éducatives et de témoignages vidéo sur le thème de la génétique et de la prévention.

Les vingt vidéos éducatives et les seize témoignages mis en ligne le 9 février visent à informer le grand public sur la génétique et à soutenir les individus et les familles touchés par le cancer du sein héréditaire. Les capsules accessibles, bilingues et gratuites abordent notamment le test génétique, les options de prise en charge et la communication des résultats avec ses proches.

Quel est lien entre génétique et cancer du sein?

L’effet Angelina Jolie, ça vous dit quelque chose? Après avoir vu le cancer du sein faire des ravages dans sa famille, l’actrice avait passé un test génétique. Porteuse de la mutation héréditaire, elle avait opté pour une double mastectomie préventive.

De 10% à 15% des cancers du sein sont associés à une prédisposition génétique: les personnes touchées par le cancer du sein héréditaire ne représentent qu’une petite partie des individus atteints mais pour ce groupe, les impacts sont très élevés.

On estime qu’environ une personne sur 200 serait porteuse d’une prédisposition génétique au cancer du sein. Tous les individus porteurs d’un variant pathogénique ne développeront pas la maladie, mais les gènes BRCA1 et BRCA2 sont connus pour augmenter considérablement le risque de souffrir d’un cancer du sein ou d’un cancer de l’ovaire.

Jida El Hajjar, Vice-Présidente aux Investissements et Prévention de la santé à la Fondation souligne que la médecine de précision, consistant à donner « le bon traitement ou le bon soin, au bon patient et au bon moment », est en plein essor. « Connaître son risque génétique permet d’accéder à un suivi mieux adapté à sa condition », croit-elle. Par exemple, dans la population générale, le risque de développer un cancer du sein est de 12%: on recommande à ce groupe de passer des mammographies à partir de 50 ans. Mais pour les femmes qui ont la mutation BRCA1, le risque grimpe à 60%: il est recommandé de faire des images par résonance magnétique (IRM) avec contraste des seins, ou bien une mammographie annuelle avec considération de tomosynthèse dès 25 ans.

En quoi consiste un test génétique?

C’est une analyse de l’ADN, généralement effectuée à partir d’un échantillon de salive. Utilisé en prévention, il permet d’évaluer le risque de cancer héréditaire, en recherchant les mutations génétiques. Daphné Grégoire, confrontée à un cas de cancer du sein dans sa famille, s’est lancée dans ce processus à 29 ans: « J’ai le pouvoir de décider si oui ou non je gère le risque, puis comment je le gère », témoigne-t-elle dans le balado « Le jour où… j’ai décidé de passer un test génétique ».

Les critères d’admissibilité sont liés à l’historique familial et individuel en matière de cancer. Si vous vous interrogez sur votre niveau de risque, vous pouvez en parler avec votre médecin de famille, ou contacter la conseillère en génétique Nathalie Bolduc, qui travaille en partenariat avec La Fondation.

Vous aurez besoin de la prescription d’un médecin pour passer un test génétique, ce qui soulève le problème de l’accès aux soins. Sachez que les patientes atteintes du cancer du sein et leur famille peuvent bénéficier de soins de première ligne grâce au partenariat de la Fondation avec la clinique Dialogue.

Selon Mme El Hajjar, les tests génétiques commerciaux offerts directement aux consommateurs sont à éviter. « Les rapports ne sont pas validés par un spécialiste, indique-t-elle. Et l’analyse de votre ADN est une donnée extrêmement sensible,  il faut se poser la question de la gestion des données ».

À quoi s’attendre après un test génétique?

Carrie Mazoff

Carrie Mazoff, 44 ans, a mis plusieurs années à faire les démarches pour passer son test génétique. Alors qu’elle est adolescente, sa mère est successivement touchée par deux cancers du sein, et est identifiée comme porteuse de la mutation génétique BRCA2. « Pour moi, il n’y avait pas d’urgence, dit-elle. Jeune adulte, je n’étais pas prête à subir une chirurgie. J’étais bien renseignée, je comprenais les risques».

Il ne faut pas sous-estimer les impacts d’un test génétique. Si vous êtes porteuse de la mutation héréditaire, la conseillère en génétique va vous détailler votre niveau de risque, lié au gène concerné mais aussi à votre statut familial. Deux principales avenues s’offrent alors: un suivi très serré avec une équipe médicale spécialisée pour s’assurer de prendre le cancer très tôt s’il se développe, ou une mastectomie préventive. « Ultimement, c’est à la personne de décider pour elle-même », affirme Jida El Hajjar.

Dans le cas de Carrie Mazoff, le test a révélé qu’elle était porteuse du gène BRCA2. « Ma fille avait trois ans, et je me suis fait enlever les ovaires sans hésitation, partage-t-elle. Mais je n’étais pas prête à faire une double mastectomie préventive. J’ai un suivi médical serré depuis 12 ans, et je me sens vraiment bien encadrée par le système ».

Stéphanie Alexandra Joseph            Photo : Julie Beauchemin

« Il y a encore beaucoup de tabous autour du cancer du sein héréditaire », affirme Stéphanie Alexandra Joseph. La jeune femme de 33 ans, d’origine haïtienne, a eu un cancer du sein à 28 ans, et documenté son parcours sur sa chaîne You Tube Jeune noire et cancer. En analysant sa tumeur, les médecins ont identifié une mutation génétique de type BRCA1, inédite et unique dans la famille. « Pour moi, il n’y a rien de mieux que savoir, partage la jeune femme. Je suis consciente que beaucoup de gens préfèrent être dans le déni, mais mieux vaut faire des choix avant d’avoir le cancer, parce qu’après, on n’a pas des tonnes d’options».

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Photo principale : Victoria Strukovskaya Unsplash

 



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